Синдром Тричера Коллинза.       Не важно как ты выглядишь, важно кем ты являешься!

Информационный портал для семей пациентов с синдромом Тричер Коллинз.

Приветствую Вас Гость

    ОБ АВТОРЕ ПРОЕКТА

     
     
       
     
       

    Главная страница

    синдром тричера коллинза

    ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА

    Синдром Тричера Коллинза является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается патологией и недоразвитием лицевых костей, челюстей, мышц и тканей лица. Синдром Тричера Коллинза проявляется, как правило, несколькими патологиями развития. Синдром Тричера Коллинза может проявляться в разных степенях тяжести, от легкой до самой тяжелой.
    При синдроме Тричер Коллинза страдает во сновном область лица. Лечением детей с синдромом Тричера Коллинза занимается команда специалистов, включая пластических хирургов, челюстно-лицевых хирургов, лор специалистов.
     
    Другие названия синдрома Тричера Коллинза: МАНДИБУЛОФАЦИАЛЬНЫЙ ДИАСТОЗ, ФРАНЧЕСКЕТТИ-ЦВАЛЕНА СИНДРОМ
     
    Синдром Тричера Коллинза является довольно-таки редкой аномалией развития, которая характеризуется недоразвитием костей и тканей в лицо. Заболевание может проявляться, как в слабой степени, так и в более тяжелой.. Большинство пациентов с синдромом Тричера Коллинза имеют слаборазвитые кости лица, в частности, скулы, очень маленькую челюсть и подбородок (микрогнатия). У некоторых пациентов можно даже наблюдать расщипление неба, так называемую волчью пасть. В тяжелых случаях недоразвитие лицевых костей может создавать обструкцию дыхательных путей ребенка, вызывая потенциально опасные для жизни ребенка проблемы с дыханием. В связи с этим, детям с синдромом Тричера Коллинза нередко выполняют операцию трахеотомию, при которой накладывается трахеостома и ребенок дышит через искусственно сформированный свищ в шее, минуя верхние дыхательные пути.
     
    КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ СИНДРОМ ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА?
    Синдром Тричера Коллинза встречается с частотой, примерно, 1 на 50,000 человек.

    ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА.
    Причиной заболевания является генная мутация - нонсенс мутация в гене TCOF1. В результате мутации этого гена развивается гаплонедостаточность.



     

     
    [ Add news entry ]
    Материалов нет

    Поиск

    Друзья сайта

  • Сообщество детей с трахеостомой